رهیافت تشخیصی و درمانی به گلوتاریک اسیدوری نوع دو: معرفی مورد

نویسندگان

آریا ستوده

aria sotoudei آسیه مصلی نژاد

asieh mosallanejad فرزانه عباسی

farzaneh abbasi فاطمه سیاری فرد

fatemeh sayarifard حسین شعبانی میرزایی

چکیده

در این گزارش، یک شیرخوار پسر مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع 2 یا کمبود چندگانه اسیل کوآ دهیدروژن ـ از ( multiple acyl-coa dehydrogenase deficiency madd: ) معرفی می گردد. یافته های بالینی بیمار شامل اسیدوز متابولیک، هیپوگلیسمی و هیپوتونی بود. بررسی اسیدهای آلی ادرار نشان دهنده افزایش گلوتاریک اسید، 2 هیدروکسی گلوتاریک اسید و ایزوبوتریک اسید بود. الگوی آسیل کارنیتین خون، افزایش اسیل کارنیتین زنجیره متوسط و بلند را نشان داد. الگوی تجمع متابولیت ها با نقص در فعالیت آنزیمی اسیل کوآدهیدروژناز سازگار بود.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

کوندرودیسپلازی متافیزال معرفی دو بیمار مبتلا به نوع Schmid

Typhoid fever is an endemic disease in Iran and other developing countries. This disease has gradually become resistant to the first line of drugs, and because of this resistancy we have studied a new alternative drug (cefixime) on typhoid fever patients and compared it's effectiveness with chloramphenicol. For this purpose, by a randomized clinical trial in Emam Khomeini hospital between 1995-...

متن کامل

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

متن کامل

معرفی دو مورد سارکوئیدوز با تظاهرات متفاوت

Sarcoidosis, a multysystem granulomatous disease, begin most frequently in people between 20 and 40 years old. The etiology is unknown, but alteration in the Immune system are clearly involved in its pathogenesis. Organ involvement is usually asymptomatic, and the disease most frequently regress spontaneously, but it may progress to a more chronic state of fibrosis with sever functional impai...

متن کامل

معرفی یک مورد فئوکروماسیتومای دو طرفه

Summary: Pheochromocytoma is an adrenal tumor characterized by symptoms of hypertension, headache, increased sweating, and tachycardia .In one third of patients, the tumor is discovered incidentally during radiological evaluation of the abdomen. In this article a case of bilateral pheochromocytoma is reported. The patient, a twelve years old boy, referred with complaints of headache, flushing, ...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
تعالی بالینی

جلد ۲، شماره ۱، صفحات ۱۱۶-۱۲۰

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023